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The Lancet: NUEVOS APORTES DE LA GENÉTICA A LA COMPRESIÓN DEL TDAH.

 

Joaquín Díaz Atienza

Circula por Internet con titulares bastante tendenciosos la noticia sobre los resultados publicados en The Lancet del 30 de septiembre acerca de nuevos aportes de la genética en la comprensión etiopatogénica del TDAH. Antes de realizar un breve comentario sobre el artículo en cuestión, quiero manifestar mi convencimiento, teniendo en cuenta la investigaciones en este tópico hasta el momento, que la genética está en la base de este trastorno, así como que el TDAH cada vez se entiende más como una patología del neurodesarrollo. En otras palabras, pienso que el TDAH es de etiología básicamente genética frente a los que piensan que es prioritariamente psicosocial. Esto no quiere decir que los factores ambientales no ejerzan ningún tipo de influencia en su presentación clínica.

En este trabajo, Williams y cols investigan la presencia de variaciones raras del número de copias (CNVs – copy number variants) en el TDAH, CNVs que también se han encontrado en el autismo, la esquizofrenia y trastornos del desarrollo intelectual.

Estos investigadores se plantean dos objetivos: el primero, es ver si los niños con TDAH presentan un número significativamente mayor de CNVs respecto a controles y si este incremento pudiera se atribuido a déficts intelectuales. El segundo objetivo es identificar si la mayor presentación de de CNVs en el TDAH se encontraban en el locus de algún cromosoma específico previamente implicado en el autismo o en la esquizofrenia.

Su resultados ponen en evidencia una ratio significativamente mayor de CNVs en niños con TDAH, particularmente cuando está asociado a un déficit intelectual (CI< 70), aunque continua existiendo una ratio significativa cuando el CI es >= 70. Vea a continuación algunos resultados:

  • Cualquier CNVs:

  • CI>= 70: p= 0,007.

  • CI < 70: p= 2,0 x 10 (elevado a -6)

  • Sólo delecciones:

  • CI>= 70: p= 0,03

  • CI< 70: p= 0,001.

  • Sólo duplicaciones:

  • CI >= 70: p= 0,03

  • CI< 70: p= 0,0002

Otro aspecto a destacar en la investigación por sus implicaciones diagnósticas, es la excesiva cantidad de duplicaciones en el cromosoma 16p13.11 (p= 0,0008), resultado que ha sido replicado en la muestra de niños islandeses (p= 0,03). Este último hallazgo también ha sido replicado en niños con autismo (p= 0,0095) y con esquizofrenia (p= 0,01). Ante este hallazgo cabría preguntarse si el TDAH no formaría parte del espectro TGD (trastornos generalizados), algo que insinúan también los investigadores.

Williams y cols concluyen afirmando que estos resultados refutan la hipótesis de que el TDAH es el resultado exclusivo de factores psicosociales , algo admitido por la mayoría, aunque también , como dice Burbach en su comentario al artículo, los resultados son sumamente interesantes aunque trasladar estos a la clínica es aún bastante especulativo.

Se necesitan aún bastantes investigaciones que nos aclaren como determinados genotipos pueden dar lugar a una amplia variedad de fenotipos.

En conclusión, se trata de una interesantísima investigación que contribuye significativamente a esclarecer en rol de la genética en la presentación del TDAH, aunque aún nos queda un amplio camino por recorrer.


  • Burbach JP. Neuropsychiatric connections of ADHD genes.  Lancet 2010; published online Sept 30. DOI: 10.1016/S0140-6736 (10) 61109-9.
  • Williams NM, Zahaviera I, Martin A et al. Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hiperactivity disorder: a genome-wide analisys . Lancet 2010; published online Sept 30. DOI 10.1016/S0140-6736 (10) 61109-9.

Fuente: http://paidopsiquiatria.com/?p=642

1 comentario:

Elena dijo...

Hola no se si servira de mucho en el caso de nacho mi hijo con autismo el tiene una duplicacion del cromosoma 17 ya se que a lo mejor no tiene nada que ver pero bueno yo os lo comento.Un abrazo Elena.