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Dr. Joaquín Díaz Atienza
Ha existido siempre, y existe, una gran confusión diagnóstica y clasificatoria respectos a los Trastornos Específicos del Desarrollo debido, fundamentalmente, tanto a la comorbilidad entre varios trastornos específicos como a su frecuente asociación con el Trastorno por Déficit Atencional con Hiperactividad. De hecho, en la clínica, lo más frecuente cuando tenemos a un niño hiperactivo es que en la valoración neuropsicológica nos encontremos que presenta simultáneamente algún o algunos déficits neurocognitivos. Sin embargo, no todos los niños y niñas con un trastorno específico son hiperactivos, siendo más frecuente la hiperactividad asociada a estos déficits que éstos asociados a la hiperactividad.
La claridad con la que figuran en las clasificaciones al uso (CIE-10 y DSM-IV: De la Organización Mundial de la Salud y de la Asociación Americana de Psiquiatría) no corresponden con la confusión diagnóstica a la que nos enfrentamos los clínicos. De hecho, algunos manuales abordan conjuntamente la hiperactividad con los trastornos específicos del desarrollo neurocognitivo. De aquí que en esta exposición pretendamos, fundamentalmente, presentar una visión de conjunto que resulte útil, sobre todo, para los padres sin entrar en aspectos clínicos concretos que pertenecen a un ámbito mas especializado.
Otro aspecto frecuente es la presentación de determinados déficits del procesamiento neurocognitivo (memoria, atención, habilidad visuoespacial…) que cuando vienen aislados son difícilmente clasificados en los manuales diagnósticos al uso. Algo incompresible si tenemos en cuenta su alta prevalencia y su grave repercusión en las habilidades del aprendizaje escolar.
DEFINICIÓN Y DIAGNÓSTICO
Cuando hablamos de trastornos del aprendizaje estamos haciendo énfasis en dos aspectos: por un lado, las habilidades del aprendizaje y, por tanto, relacionadas con la pedagogía, la rehabilitación y una circunscripción del problema. La palabra trastorno, acentúa el componente etiológico y el tratamiento que del mismo pueda derivarse. Para algunos autores, los trastornos específicos, desde esta perspectiva, formarían el primer escalón de un continuum hasta llegar a la expresión máxima que la representaría el retraso mental en sus diversos grados. Los que defienden la teoría de la continuidad se apoyan en la cronicidad frecuente de los trastornos específicos, sin embargo dejan sin respuesta la realidad evolutiva de aquellos casos que mejoran o desaparecen con el desarrollo, incluso sin tratamiento.
Aparte de estas controversias, hay un consenso bastante generalizado entre los especialistas respecto a qué áreas deben ser evaluadas cuando existe la sospecha de un trastorno específico del desarrollo neurocognitivo. A saber:
1. Comprensión y producción verbal.
2. Habilidades en la lectura, tanto en aspectos formales como en la comprensión.
3. Habilidades en cálculo y razonamiento matemático.
4. Memoria, atención y capacidad de abstracción.
El TRASTORNO DEL DESARROLLO se define como un déficit en la adquisición de determinadas habilidades neurocognitivas teniendo en cuenta la edad del paciente y dando por supuesto que presenta una escolaridad adecuada y no está sujeto a deprivaciones estimulativas ambientales relevantes. . A groso modo, podemos observar tres grandes categorías: Los déficits generales del desarrollo que serían equivalentes al retraso mental, los generalizados, correspondientes al autismo, al síndrome de Rett, a los trastornos desintegrativos etc. y, por último, los trastornos específicos, de los que nos ocupamos en este apartado, y que se caracterizan por presentarse los déficits en una o varias áreas del desarrollo permaneciendo las demás indemnes. Es decir, el Coeficiente Intelectual debe ser normal. Normalmente, se distinguen los Trastornos de Rendimiento Académico, los Trastornos de Lenguaje y lo Trastornos del Desarrollo Motor.
Los Trastornos del Rendimiento Académico
Para poder hablar de un trastorno de este tipo es necesario un marcado déficit con relación al nivel de escolarización y a la edad del niño. Normalmente, para poder afirmar que se padece de un trastorno específico, se necesita que la valoración se realice con pruebas estandarizadas y que, la menos, exista una diferencia de dos desviaciones estándar con respecto a la puntuación media de la prueba realizada. Igualmente, no puede existir ninguna enfermedad neurológica ni sensorial que justifique el déficit.
1. Trastorno del Desarrollo de la Lectura
Se le conoce históricamente como dislexia aunque ha recibido otras denominaciones como trastorno específico de la lectura, ceguera para las palabras, agnosia verbal y estrefosimbolia.
Son bastantes los aspectos de las habilidades neurocognitivas que conforman el fenómeno de la lectura que pueden estar alterados: dificultades en la integración audiovisual fonética, dificultades en la discriminación de los fonemas, dificultades en la secuenciación de las palabras etc.. En definitiva esta disparidad de dificultades nos dice que el trastorno en la lectura no obedece a una causa unitaria para todos los casos y que, posiblemente, tras el hecho real de la dificultad en el aprendizaje de la lectura, lo que existan es una gran variedad de explicaciones neurocognitivas o dificultades de procesamiento.
Algunos expertos hablan de la existencia de tres variedades fundamentales de dislexia: a) Deseidética, que consistiría en una dificultad para discriminar, reconocer y organizar los grafemas; b) Disfonética, habría dificultad en la integración del sonido y c) Mixta, que presentaría rasgos de las dos anteriores, es decir, dificultad en el reconocimiento visual y auditivo de los grafemas.
La dislexia afecta al 2-7% de los niños y, sobre todo, a los varones. Es frecuente la asociación con trastornos del lenguaje oral, sobre todo expresivo. Parece que existe una tendencia familiar.
Es importante una valoración neuropsicológica exhaustiva que nos evidencien la calidad de las funciones neurocognitivas e implementar lo más precozmente posible una intervención rehabilitadora neuropsicológica y psicopedagógica con objeto de minimizar las consecuencias negativas frente al rendimiento académico. Los profesores, fundamentalmente, y los padres deberían demandar una valoración cuando observen que un niño presenta dificultades en las adquisiciones normales del aprendizaje escolar.
2. Trastorno de la Expresión Escrita.
Suele expresarse con alguno o varios de los siguientes déficits: problemas del deletreo, dificultades con el aprendizaje de la gramática, la sintaxis, con la organización de la expresión escrita y corrección ortográfica. En este caso también no lo encontraremos frecuentemente asociado con problemas del lenguaje oral y escrito, así como con dificultades específicas para el cálculo y de coordinación motora. Es frecuente la presentación de signos neurológicos menores.
Los autores franceses, sobre todo, hablan de Dislexia – Disortografía debido a la especial frecuencia con la que nos encontramos asociados ambos trastornos.
3. Trastorno del Cálculo
También es frecuente la asociación de estos trastornos con los demás trastornos específicos.
Trastornos del Lenguaje y del Habla
Los retrasos en la adquisición del lenguaje, como sucede con todos los trastornos referidos anteriormente, suelen solaparse los unos con los otros, en mayor o menor grado. Sin embargo, lo habitual es estudiarlos separadamente debido a la existencia de cada uno de ellos, aunque de forma infrecuente. Incluso, si exceptuamos las dislalias o trastornos de la articulación, pensamos que sobre estas subclasificaciones, tan nítidamente separadas, pesa la loza histórica del modelo afásico del adulto.
Se distinguen cuatro trastornos básicamente: a) Trastorno de la Articulación, b)Trastorno de la Expresión/producción y c) Trastorno de la Comprensión.
1. Trastorno de la Articulación de Lenguaje
Es el trastorno del habla más frecuente (aproximadamente se presenta en el 10%. La mayoría de los investigadores incluyen en este trastorno al tartamudeo. Para poder afirmar que un niño padece un trastorno de este tipo, al que igualmente se le denomina dislalia, debemos asegurarnos que no padece ningún problema otorrinolaringológico y de deformación de la cavidad bucofacial.
Clínicamente puede expresarse de muy variadas formas. Existen clasificaciones que se basan en el tipo de error que se comente en la pronunciación de determinados fonemas. Este aspecto carece, a nuestro juicio de importancia. Lo más relevante es que en principio se trata de un cuadro benigno de responde bastante bien a la intervención logopédica. Cuando se encuentra asociado a otros trastornos del lenguaje, el pronóstico es más incierto.
2. Trastorno de la Expresión / producción
Los dos aspectos más relevantes del lenguaje, por su repercusión en la calidad de la comunicación y sobre el desarrollo de otras habilidades neurocognitivas, son la comprensión y la producción del mismo. En la clínica es difícil que aparezcan aislados, estando los dos componentes del mismo, más o menos alterados. Como es habitual, nosotros los abordaremos por separado.
El trastorno de la expresión del lenguaje se define con un problema de codificación que da lugar a importantes déficits en el vocabulario, en la construcción de frases largas y/o complejas, así como en aspectos de tipo gramatical: se suprimen partes importantes de las frases, palabras, o éstas son utilizadas con un contenido semántico u orden inapropiado. A veces, hay interlocuciones, jargonofasia, sobregeneralizaciones, dudas en el empleo de palabras, errores en el recuerdo de la palabra apropiada.
La prevalencia de este trastorno está entre el 3 y el 10% de los niños en edad escolar.
Lo más frecuente es que se encuentre asociado a otros trastornos del desarrollo del lenguaje, como trastornos de la articulación, problemas con la coordinación motora,. Las consecuencias negativas son bastante importantes en cuanto al rendimiento académico con problemas emocionales secundarios. Existe una cierta tendencia familiar a padecer este trastorno.
3. Trastorno de la Compresión.
Es un trastorno de la decodificación (compresión). Su expresión clínica es bastante variada. Puede limitarse a la dificultad para comprender una o varias palabras, frases complejas, o bien una afectación grave que se aproxima a las dificultades de comunicación del trastorno autista, con el que, a veces, es difícil diferenciar.
A nivel neurocognitivo, es habitual que nos encontremos con déficits en los procesos de memorización auditiva, el recuerdo, problemas de secuenciación, así como otras alteraciones del proceso central, incluso neurofisiológico, auditivo.
Es fácil entender, teniendo en cuenta la envergadura del problema, que sus repercusiones se extiendan a otros déficits como las habilidades escolares, trastornos de la producción, de la articulación, de la coordinación, etc. Igualmente, es un trastorno que suele acompañarse de dificultades emocionales y conductuales. Es uno de los trastornos que mayor hándicap crean en los niños que lo padecen.
Trastorno del Desarrollo Motor
Es un trastorno del desarrollo que, a pesar de su larga historia e interferencia sobre el paciente (habilidades académicas, deportes…), queda algo confuso y poco estudiado. Su definición clínica consiste en la presencia de un marcado retraso de las habilidades motoras en respecto a la edad e inteligencia del paciente.
Hay que diferenciarlo con expresiones mínimas de la parálisis cerebral, ya que no existe ninguna alteración, al menos detectable, delas áreas motoras cerebrales. Igualmente, los especialistas en estos trastornos, nos recomiendan hacer un diagnóstico diferencial con hemiplejías mínimas, miastenia grave y distrofia muscular.
La expresión clínica puede ser variada: dificultades para correr, para utilizar los utensilios de la comida, escribir y en cualquier actividad que implique la habilidad motora.
Como sucede con el resto de los trastornos del desarrollo, no es infrecuente encontrarlo asociado a problemas del lenguaje, de la lecto-escritura etc.
La prevalencia a lo largo de la infancia puede llegar al 6%.
Existe la Hipótesis Genética basada en la constatación de una mayor presencia entre los familiares de primera generación si lo comparamos con la incidencia en la población general. Es decir, se ha encontrado que los trastornos expresivos del lenguaje se presentan frecuentemente con los trastornos de la articulación en una misma familia, de igual forma que los trastornos expresivos de la escritura se presentan con los trastornos del lenguaje y dificultades académicas.
Se han encontrado un mayor número de problemas obstétrico-perinatales: exposición intrauterina exagerada a la testosterona que daría lugar a las anomalías del planum temporal, bajo peso o dismaduridad, padres fumadores y/o bebedores, infecciones en la madre, malnutrición fetal por causas económicas o problemas con la placenta.
Unas de las teorías que mayor repercusión tuvo en su momento fue la Hipótesis de GESCHWIND Y GALABURDA que consiste en el supuesto de que un exceso prenatal de testosterona o una reacción autoinmune (autoanticuerpos maternos dirigidos al feto) interrumpen la migración celular cortical en la fase tardía del hemisferio izquierdo o a otros lugares. En la medida que el hemisferio derecho no se ve afectado por este proceso, da lugar a un hipercrecimiento de determinadas estructuras de éste e hipocrecimiento del izquierdo. Sin embargo, esta hipótesis etiopatogénica ha demostrado ser demasiado simplista ya que no explica el hecho clínico de que los déficits no solo implican a la función del hemisferio izquierdo, sino, igualmente a funciones y procesos neurocognitivos del hemisferio derecho o de ambos.
Otro de los aspectos relacionados con los Trastornos Específicos, ha sido el de la Lateralidad y/o Especialización Hemisférica. La Hipótesis Cerebral de Satz postula un retraso en la maduración funcional de hemisferio izquierdo. Para este investigador la especialización en motricidad fina debe estar resuelta a los cinco años, la especialización perceptual a los 8 y la del lenguaje hacia los 11 años. Estos supuestos se apoya en observaciones en niños disléxicos que presentan una cronopatía coincidente con los estadios expuestos.
Otras de las teorías etiopatogénicas se refieren al Fallo en el Análisis y Trasferencia de los Símbolos Visuales del hemisferio derecho al izquierdo teniendo en cuenta lo esperado para la edad. Por ejemplo, en los trastornos de la lectura puede darse un déficit en las funciones de procesamiento visuoespacial del hemisferio derecho o bien una hiperfunción del hemisferio derecho que impediría una correcta transmisión de los procesos neurocognitivos al hemisferio izquierdo.
Las teorías expuestas no son excluyentes, sino que se complementan. Por último, teniendo en cuenta que en la mayoría de las investigaciones se tiende a reagrupar a los niños hiperactivos con déficits neurocognitivos específicos, ha sido en este grupo en donde se has especulado más supuestos etiopatogénicos. Así, se han puesto en relación con alergias alimentarias, hipersensibilidad a determinados nutrientes, déficits minerales, problemas de lateralidad y especialización cerebral, otitis repetidas que afectarían al sistema cerebelo-vestibular, anomalías en la movilidad ocular… Lo cierto es que en la actualidad la etiología de los trastornos específicos, no está del todo aclarada.
NEUROIMAGEN Y NEUROFISIOLOGÍA
.Se han realizado múltiples exploraciones con objeto de precisar los mecanismos cerebrales subyacentes a los trastornos específicos. Los más habituales han sido el Electroencefalograma, los Potenciales Evocados, la Tomografía Axial, la Resonancia Magnética y algunos estudios postmorten.
En cuanto al Electroencefalograma, ha puesto en evidencia gran cantidad de anomalías inespecíficas. Destaca la parición de una excesiva cantidad de ritmo alfa en las zonas cerebrales implicadas que se supone indicaría una hipofuncionalidad de las mismas. Las áreas que más han presentado esta anomalías han sido la frontal medial de ambos hemisferios, lóbulo frontal lateral izquierdo, zona mediotemporal izquierda, el cuadrante posterior izquierdo y/o el derecho.
La Tomografía Axial puso de manifiesto la asimetría entre los cuadrantes izquierdo y derecho, en el sentido de una mayor simetría en los niños con trastornos específicos.
Los estudios postmorten pusieron de manifiesto que algunos niños disléxicos presentan ectopias celulares perisilvianas y displasias en el lóbulo tempoaral. Se ha puesto en relación con problemas durante la migración celular.
.Teniendo en cuanta que son trastornos de desarrollo, la edad de presentación será diferente dependiendo del que se trate. Así, no podemos diagnosticar un trastorno del rendimiento académico si no se está escolarizado o se está durante suficiente tiempo. Por el contrario, los trastornos del desarrollo del lenguaje son más fácilmente detectables.
Es importante conocer, por su implicación sobre la intervención terapéutica, que a los tres años se deberían poder diagnosticar los trastornos graves de la expresión del lenguaje, los trastornos de la comprensión a los cuatro y en los casos severos a los dos. Los demás trastornos específicos, normalmente, no se llega al diagnóstico antes de los 9-10 años.
Cuando el niño es consciente de sus déficits suele sentir frustración, desesperanza y su autoestima se deteriora con rechazo activo de las actividades escolares y, a veces, negación a continuar la escolarización. No es infrecuente que secundariamente a la vivencia de frustración termine con problemas de conducta e incluso afectivos. Estos últimos nos plantean el problema de diagnóstico diferencial.
Desgraciadamente, tanto por parte de los padres, como mecanismo de defensa, como de los profesores tienden a negar el problema calificando al niño como poco motivado o simplemente como vago.
Hay que realizarlo con:
· Enfermedades médicas, neurológicas, cromosomopatías (x-frágil y otros).
· Retraso Mental.
· Trastornos Generalizados del desarrollo.
· Trastorno por Déficit Atencional con Hiperactividad.
· Trastornos Afectivos y de Ansiedad.
· Cualquier otro problema padiopsiquiátrico y/o psicosocial que pueda interferir en el aprendizaje.
Normalmente se debe pensar en una intervención múltiple: Psicopedagógico, médico y psicosocial.
· Tratamiento Psicopedagógico
Es a mi juicio la fundamental teniendo en cuenta la actual situación de conocimientos. Lo primero que debería evaluarse son el /los déficits neurocognitivos que presenta el niño e implementar un programa de intervención que contemple tanto aquellas funciones que se encuentran bien como las que son francamente deficitarias. Debe considerarse sobre donde priorizar la intervención: Si en la rehabilitación de los déficits o en el mejor desarrollo de las que se encuentran bien. Habitualmente se trabaja con ambas
situaciones con objeto de facilitar las funciones de suplencia, algo muy importante a considerar si tenemos en cuenta la enorme plasticidad cerebral en estas edades.
Las intervenciones sobre los trastornos del desarrollo de lenguaje deberían ser lo complejos que imponga la gravedad del trastorno y contemplar todos las funciones neurocognitivas relacionadas con el mismo.
De esta forma se podrían resumir los objetivos de la intervención psicopedagógica en los siguientes:
- Trabajo con los profesores que se ocupan del niño.
- Intervención específica y especializada sobre los déficits en el procesamiento de las funciones neurocognitivas.
- Intervención educativa : tutorías específicas, clases de apoyo y de reducido número de alumnos, intervención logopédica, intervención psicológica que establezca un plan de refuerzo conductual que minimice las consecuencias psicopatológicas.
. Tratamiento médico
Hoy por hoy el menos relevante. La intervención se realizará en base a las respuestas a las siguientes preguntas:
- ¿Existe una alimentación adecuada?
- ¿Existe algún tipo de problema médico insuficientemente tratado y que favorezca el mantenimiento del problema?
- ¿ La hiperactividad y los problemas atencionales interfieren significativamente el aprendizaje u otras intervenciones hasta el punto de plantearse la necesidad de tratamiento farmacológico?
- ¿Tendría sentido en base a la evolución y al problema en sí plantearse la prescripción del piracetán?
. Tratamiento psicosocial
Debe cubrir la intervención con los padres para que colaboren en el tratamiento y comprendan el problema. Igualmente debe contribuir a generar un ambiente escolar favorable y un ambiente de apoyo que favorezca la intervención y potencie la actitud preventiva frente a secundarismos de tipo psicopatológico y/o conductual.
También disponéis de tres libros publicados por la Consejería de Educación de Andalucía. Aquí están los enlaces:
Libro 1: “Definición, características y tipos”
Libro 2: “Procedimientos de evaluación y diagnósticos”.
Libro 3: “Criterios de intervención pedagógica”.
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